产前诊断中心概况
绍兴市产前诊断中心成立于2002年12月，依托单位为绍兴市妇幼保健医院内，中心负责全市的产前筛查和产前诊断工作。中心技术力量雄厚，所有技术人员均获得《母婴保健技术考核合格证书》。经过多年的发展，本中心的遗传实验室以及超声、放射学科已达全省先进水平。目前开展的业务有：早孕期B超NT筛查，中孕期血清学筛查，无创DNA筛查、产前诊断超声检查，胎儿磁共振检查以及羊水、脐血、绒毛等取样技术，对胎儿进行常规染色体培训、基因芯片、特定单基因检查；其中脐血穿刺，绒毛穿刺是省内最早开展医院之一，积累了丰富的经验，技术和业务辐射至省内外，每年血清学筛查20000余例，有创产前诊断近2000例，无创DNA检查近万例，以此每年为家庭和社会减少严重出生缺陷100余例。
什么是产前筛查？
产前筛查是通过化验孕妇血液中的某些特异性指标，筛选出高危人群为目的的一种实验方法。该方法简便、安全、易普及。目前产前筛查仅限于筛查21-三体综合征、18-三体综合征及神经管畸形三种疾病。尽管如此，由于受到科学技术发展的限制，仍有部分患儿不能经目前所采用的筛查方法被发现。
何时去医院进行产前筛查？
产前筛查分早期及中期两个时间段，早期为怀孕11-13+6周，而中期为怀孕15-20+6周时。通过早、中期联合的方式能明显提升筛查的检出率。
哪些常见的先天缺陷可筛查？
目前我们首先选择发病率较高的三种先天缺陷为筛查目标。（一）21-三体综合征，又称先天愚型，有染色体异常，表现为智力低下，同时可合并心血管系统、消化系统异常，听力与视力障碍等。（二）神经管畸形，是一类中枢神经系统的先天缺陷，由于胚胎发育时期神经管不能闭合，而产生神经管畸形（如无脑儿、脊柱裂等）。（三）18-三体综合征，患儿智力低下，成活率低，多在2个月内夭折，平均寿命70天。
什么是产前诊断？
产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是检查胎儿出生前是否患有某些遗传性疾病或先天畸形的技术方法。产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。
哪些孕妇需要做产前诊断？
（一）35岁以上的高龄孕妇；
（二）产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇；
（三） 曾生育过染色体病患儿的孕妇；
（四）产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；
（五）夫妇一方为染色体异常携带者；
（六）医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。
中心具体开展的项目？
一、遗传咨询：由经过专门培训，具有资质的专业医师负责。咨询门诊时间：每周二、四、六、日下午，周一、周三、周五全天。
二、胎儿医学门诊：由经过专门培训，具有资质的专业医师负责。门诊时间：每周一、周三、周四下午。
三、遗传病门诊：每周二、周五下午。
四、无创门诊：周一、三、五上午、周六下午。
五、医学影像：由经过专门培训，具有资质的专业医师负责。需提前预约。医学影像能够发现很多严重的胎儿形体及脏器畸形，但有一定局限性，不能发现所有畸形。
六、生化免疫、细胞遗传及分子遗传：具体的遗传优生检测项目如下：
1. 外周血淋巴细胞G-显带染色体核型分析，检测染色体数目、结构异常。（2周出报告）
2. 胎儿绒毛、羊水、脐带血染色体核型分析进行产前诊断，排除胎儿染色体数目及结构的异常。（绒毛、羊水3周出报告，脐带血2周出报告）
3. 羊水、脐血行产前BoBS检测：5种非整倍体（ 13三体、18三体、21三体、X和Y染色体） + 9种微缺失综合征（小于5Mb的染色体缺失） ，一周短信或电话报告。
4. 羊水、妊娠流产物、胎儿附属物、胎儿组织、等均可以行产前BoBS检测或基因检测，早期胚胎流产50%以上由于胚胎染色体异常导致的，明确诊断将有助于指导再次妊娠（BoBS 一周出报告,基因三周出报告）
5. 产前筛查（7个工作日内出报告）
6. 无创DNA（12个工作日内出报告）
什么是无创基因产前筛查？它有什么优缺点？
无创基因产前筛查技术是一种通过采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而筛查胎儿是否患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）三大染色体疾病。
它的优点在于：对胎儿染色体非整倍体异常的筛查是无创的，筛查结果的准确性较传统的血清学筛查高。它的缺点在于：价格较唐氏筛查贵，目前只对21号、18号、13号染色体的检测性准确率较高。
高风险和低风险如何界定？风险结果如何判读？
根据《中华人民共和国卫生行业标准》WS322.1-2010对筛查结果的判别，筛查结果分为高风险和低风险：唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷筛查分别采用1/270、1/350为阳性切割值，即筛查结果风险率大于或等于阳性切割值为高风险妊娠；小于阳性切割值为低风险妊娠。
结果判读：
高风险不代表一定会生出该种先天异常儿，只表明胎儿发生该种先天异常的可能性较高，建议做产前诊断进行确诊。
低风险不代表一定不会生出该种先天异常儿，只表明胎儿发生该种异常的可能性较低，不能完全排除这种或其他异常的可能性。